Σε μια συνηθισμένη εξέταση αίματος, γάλλοι επιστήμονες εντόπισαν μια νέα ομάδα αίματος η οποία αποδείχθηκε και η σπανιότερη στον κόσμο καθώς μόνο μια γυναίκα από τη Γουαδελούπη ανήκει σε αυτήν. Το αίμα αυτής της γυναίκας είναι τόσο μοναδικό που δεν μπορεί να μεταγγιστεί με αίμα από κανέναν άλλο άνθρωπο σε όλο τον κόσμο!

Η ανακάλυψη της 48ης αναγνωρισμένης ομάδας αίματος, που ονομάστηκε «Γκουάντα-αρνητικό», ξεκίνησε όταν το πλάσμα αίματος της γυναίκας βρέθηκε ασύμβατο με κάθε πιθανό δείγμα αιμοδότη που εξετάστηκε – μεταξύ των οποίων και των αδελφών της.

Οι περισσότεροι γνωρίζουμε τους τύπους αίματος στους οποίους ανήκουμε ως Α, Β, ΑΒ ή Ο, αλλά υπάρχουν 47 επίσημα αναγνωρισμένα συστήματα ομάδων αίματος. Και μαζί με την Γκουάντα-αρνητικό έγιναν 48, γράφουν στο Conversation οι ερευνητές ιατρικής της μετάγγισης Μάρτιν Ολσον και Τζιλ Στορι, του πανεπιστημίου Lund.

Η νέα ομάδα, όπως και οι άλλες 47, αντανακλά διαφορές στις πρωτεΐνες και άλλα μόρια που επικαλύπτουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Για να λύσουν το μυστήριο του ασύμβατου αίματος της γυναίκας από τη Γουαδελούπη, οι επιστήμονες στράφηκαν στην πρωτοποριακή γενετική ανάλυση. Με αλληλούχιση του εξώματος (exome), δηλαδή όλων των τμημάτων του γονιδιώματος που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, ανακάλυψαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ονομάζεται PIGZ.

Το εν λόγω γονίδιο παράγει ένα ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την προσθήκη ενός συγκεκριμένου σακχάρου σε ένα σημαντικό μόριο των κυτταρικών μεμβρανών. Εάν το εν λόγω σάκχαρο λείπει, αλλάζει τη δομή ενός μορίου στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων, δημιουργώντας ένα νέο αντιγόνο – βασικό χαρακτηριστικό που καθορίζει την ομάδα αίματος.

Το αποτέλεσμα είναι μια εντελώς νέα ταξινόμηση – ο τύπος «Γκουάντα-θετικό» (που περιέχει το αντιγόνο) και «Γκουάντα-αρνητικό» (από τον οποίο λείπει). Χρησιμοποιώντας τεχνολογία γονιδιακής επεξεργασίας, οι επιστήμονες επιβεβαίωσαν την ανακάλυψή τους, αναδημιουργώντας τη μετάλλαξη σε εργαστήριο. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια των αιμοδοτών που εξετάσθηκαν ήταν όλα «Γκουάντα-θετικά», ενώ η ασθενής από τη Γουαδελούπη είναι η μόνη στον κόσμο με «Γκουάντα-αρνητικό».

Η σημασία της ανακάλυψης εκτείνεται πέρα από τις μεταγγίσεις αίματος. Η ασθενής πάσχει από ήπια νοητική υστέρηση και, δυστυχώς, έχασε δύο μωρά πάνω στη γέννα. Οι επιστήμονες εικάζουν ότι και τα δύο αυτά γεγονότα ενδέχεται να συνδέονται με τη σπάνια γενετική της μετάλλαξη.

Το ένζυμο που παράγεται από το γονίδιο PIGZ λειτουργεί στο τελικό στάδιο δημιουργίας ενός σύνθετου μορίου που ονομάζεται GPI (γλυκοζυλοφωσφατιδυλοϊνοσιτόλη). Παλαιότερη έρευνα δείχνει ότι άτομα με ελαττώματα σε άλλα ένζυμα που απαιτούνται για τη συναρμολόγηση του GPI εμφανίζουν νευρολογικά προβλήματα – από αναπτυξιακές καθυστερήσεις μέχρι επιληψία. Οι θνησιγένειες είναι επίσης συχνές στις γυναίκες με αυτές τις κληρονομικές διαταραχές.

Οπως εξηγούν στο άρθρο τους στο Conversation οι δύο επιστήμονες, παρότι η ασθενής από την Καραϊβική είναι το μόνο άτομο στον κόσμο μέχρι στιγμής με αυτή τη σπάνια ομάδα αίματος, νευρολογικές παθήσεις –όπως αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική υστέρηση και επιληψία έχουν παρατηρηθεί και σε άλλα άτομα με ελαττώματα σε ένζυμα που συμβάλλουν στη συναρμολόγησης του GPI.

Η ανακάλυψη του νέου τύπου αίματος υπογραμμίζει τόσο τα θαύματα, όσο και τις προκλήσεις της ανθρώπινης γενετικής ποικιλομορφίας. Οι ομάδες αίματος εξελίχθηκαν εν μέρει για την προστασία του ανθρώπινου οργανισμού από μολυσματικές ασθένειες, καθώς πολλά βακτήρια, ιοί και παράσιτα χρησιμοποιούν μόρια της ομάδας αίματος ως σημεία εισόδου στα κύτταρα. Αυτό σημαίνει ότι η ομάδα αίματος να επηρεάσει την ευαισθησία μας σε ορισμένες ασθένειες.

Ωστόσο, η εξαιρετική σπανιότητα δημιουργεί ιατρικά διλήμματα. Οι γάλλοι ερευνητές αναγνωρίζουν ότι δεν μπορούν να προβλέψουν τι θα συνέβαινε εάν αίμα ασύμβατο με την πρωτεΐνη Γκουάντα μεταγγιζόταν στη γυναίκα από τη Γουαδελούπη. Ακόμα κι αν υπάρχουν και άλλα άτομα με «Γκουάντα-αρνητικό» αίμα, είναι εξαιρετικά δύσκολο να εντοπιστούν και διόλου βέβαιο ότι μπορούν να γίνουν αιμοδότες.

Αυτή η πραγματικότητα υποδεικνύει μια φουτουριστική λύση – τα εργαστηριακά καλλιεργημένα αιμοσφαίρια. Οι επιστήμονες εργάζονται ήδη για την καλλιέργεια ερυθρών αιμοσφαιρίων από βλαστοκύτταρα, που τροποποιούνται γενετικά ώστε να ταιριάζουν με εξαιρετικά σπάνιες ομάδες αίματος. Στην περίπτωση της «Γκουάντα», θα μπορούσαν να δημιουργηθούν τεχνητά ερυθρά αιμοσφαίρια τύπου «Γκουάντα-αρνητικού», μέσω μετάλλαξης του γονιδίου PIGZ.

Η «Γκουάντα» εντάσσεται σε 47 άλλα συστήματα ομάδων αίματος που αναγνωρίζονται από τη Διεθνή Εταιρεία Αιματολογικής Μετάγγισης. Οπως συμβαίνει με τα περισσότερα από αυτά τα συστήματα, η «Γκουάντα» ανακαλύφθηκε σε ένα νοσοκομειακό εργαστήριο, οι τεχνικοί του οποίου προσπαθούσαν να βρουν συμβατό αίμα για έναν ασθενή.

Το όνομα της νέας ομάδας αίματος αντικατοπτρίζει τις καραϊβικές ρίζες της συγκεκριμένης ασθενούς – «Γκουάντα» είναι η λέξη για τους κατοίκους της Γουαδελούπης στην τοπική αργκό. Με αυτόν τον τρόπο, η ομάδα έλαβε ένα όνομα που απηχεί τόσο την επιστημονική σημασία της, όσο και την πολιτισμική της κληρονομιά.

Καθώς η γενετική αλληλούχιση γίνεται πιο προηγμένη και χρησιμοποιείται όλο και πιο ευρέως, οι ερευνητές αναμένουν να αποκαλύψουν περισσότερες σπάνιες ομάδες αίματος στο μέλλον. Κάθε ανακάλυψη διευρύνει την επιστημονική κατανόηση της ανθρώπινης ποικιλομορφίας – και εγείρει νέες προκλήσεις για τις μεταγγίσεις και άλλα είδη εξατομικευμένης ιατρικής.

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News